Genas
SPEN
spen family transcriptional repressor
- HGNC 17575↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000065526↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23013↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p36.21-p36.13
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 15 847 707–15 940 456 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 92,8 kb
- Baltymas
- 3 664 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
- MANE Select transkriptas
- ENST00000375759.8NM_015001.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SPEN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPEN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SPEN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 12,4 kb iš 92,8 kb geno; 10 995 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SPEN
50
SPEN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 92,8 kb SPEN geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SPEN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPEN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Rodyti dar 37 savybių
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormality of the neck
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Frontal bossing
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High palate
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyebrows
- Long eyelashes
- Long face
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Oval face
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 22 savybių
- EEG abnormality
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Aggressive behavior
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Ataxia
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Gray matter heterotopia
- Impulsivity
- Increased appetite
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Poor eye contact
- Tremor
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of limbs
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Duplication of bones of the toes
- High-arched foot
- Left and right leg differ in length or width
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SPEN genas: spen family transcriptional repressor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/spen
Dante Labs. SPEN genas: spen family transcriptional repressor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/spen
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites