Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Radio-Tartaglia Syndrome

A neurodevelopmental condition causing developmental delay, intellectual disability and low muscle tone. It results from loss of one working copy of the SPEN gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by changes that stop one copy of the SPEN gene from working. SPEN encodes a transcriptional repressor. Some changes arise de novo, and others are inherited from a parent.

Příznaky a projevy

Developmental delay and variable intellectual disability, with hypotonia and behavioural problems. Facial features can be distinctive, and high or narrow palates are common, with cleft palate occasionally seen.

Co se diagnózou změní

Developmental, educational and behavioural support, with assessment of the palate. Some cases arise de novo and others are inherited from a parent, so genetic counselling and parental testing guide recurrence risk.

Analyzované geny

Známé také jako

SPEN-related neurodevelopmental disorder

MONDO:0859143OMIM 619312Orphanet 662234MedGen 1778557Zdroje: [2][1][3]

Reference

  1. Nishi E, Yanagi K, Okamoto N, Kaname T, 2025. Clinical Features of a Japanese Girl With Radio-Tartaglia Syndrome due to a SPEN Truncating Variant. American journal of medical genetics. Part A
  2. He Y, Gao L, Xu S, Li G, Han X, Hua R et al., 2026. Prenatal Diagnosis of Radio-Tartaglia Syndrome Caused by a Loss-of-Function Variant in SPEN in a Chinese Family. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kim BJ, Hernández-García A, Curtis DL, Thompson O, Champaigne N, Priolo M et al., 2026. SPEN deficiency contributes to the development of orofacial clefts in humans and mice. Human molecular genetics

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium