Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Kohlschütter-Tönz Syndrome

A rare inherited condition combining epilepsy that starts in early childhood, developmental delay and abnormal tooth enamel. It is caused by changes in both copies of the ROGDI gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní · About 43 people with a confirmed ROGDI change have been reported.

Caused by changes in both copies of the ROGDI gene. ROGDI is part of a complex that helps acidify lysosomes and synaptic vesicles.

Příznaky a projevy

Seizures usually start in early childhood. Developmental delay is a core feature, and intellectual disability and loss of skills can occur. Tooth enamel is abnormal (amelogenesis imperfecta).

Co se diagnózou změní

Care focuses on seizure control, developmental and mobility support, and dental care to protect the enamel. Genetic counselling is recommended, and carrier testing is available for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Zdroje: [4][1][2][3]

Omezení

  • A similar condition is caused by changes in SLC13A5, which is not included in this report's gene list, so a negative result does not rule out a Kohlschütter-Tönz-like condition.

Reference

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium