Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Neurological

Kohlschütter-Tönz Syndrome

A rare inherited condition combining epilepsy that starts in early childhood, developmental delay and abnormal tooth enamel. It is caused by changes in both copies of the ROGDI gene.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált betegség

Autoszomális recesszív · About 43 people with a confirmed ROGDI change have been reported.

Caused by changes in both copies of the ROGDI gene. ROGDI is part of a complex that helps acidify lysosomes and synaptic vesicles.

Tünetek és jelek

Seizures usually start in early childhood. Developmental delay is a core feature, and intellectual disability and loss of skills can occur. Tooth enamel is abnormal (amelogenesis imperfecta).

Mit változtat a diagnózis

Care focuses on seizure control, developmental and mobility support, and dental care to protect the enamel. Genetic counselling is recommended, and carrier testing is available for relatives.

Vizsgált gének

Más néven

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Források: [4][1][2][3]

Korlátok

  • A similar condition is caused by changes in SLC13A5, which is not included in this report's gene list, so a negative result does not rule out a Kohlschütter-Tönz-like condition.

Hivatkozások

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

További neurological conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal