Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

KCNH1-Related Disorder

A rare neurodevelopmental disorder, including Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband syndromes, causing intellectual disability, seizures and differences of the thumbs, big toes and nails. It is caused by changes in the KCNH1 potassium channel gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně dominantní

Caused by gain-of-function changes in one copy of KCNH1, a potassium channel in nerve cells. De novo variants are associated with epileptic encephalopathy, while inherited or mosaic variants have been linked to isolated epilepsy or febrile seizures.

Příznaky a projevy

Developmental delay, intellectual disability and epilepsy are common. Thumb and skeletal anomalies, and nail hypoplasia or aplasia, are reported. Facial dysmorphism is also a feature.

Co se diagnózou změní

Seizure management by a neurologist, developmental and educational support. Genetic counselling and parental testing guide recurrence risk.

Analyzované geny

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • Temple-Baraitser syndrome
  • Zimmermann-Laband syndrome 1
MONDO:0100485Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Sundman AK, Jin S, Vadlamudi L, King GF, 2026. The molecular basis of KCNH1-related epileptic encephalopathy and the challenge of developing targeted therapeutics. Brain : a journal of neurology
  2. Mastrangelo M, Scheffer IE, Bramswig NC, Nair LD, Myers CT, Dentici ML et al., 2017. Epilepsy in KCNH1-related syndromes. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
  3. Tian MQ, Li RK, Yang F, Shu XM, Li J, Chen J et al., 2023. Phenotypic expansion of KCNH1-associated disorders to include isolated epilepsy and its associations with genotypes and molecular sub-regional locations. CNS neuroscience & therapeutics

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium