Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 455,8 kb
Baltymas
989 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select transkriptas
ENST00000271751.10NM_172362.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KCNH1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas KCNH1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra KCNH1. KCNH1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 210 222 479 iki 211 589 983.Chromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, tiesioginė grandinėSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, tiesioginė grandinėHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, atvirkštinė grandinėKCNH1: 211 082 872–211 188 533, atvirkštinė grandinėRCOR3: 211 258 377–211 316 385, tiesioginė grandinėRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, tiesioginė grandinėTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, atvirkštinė grandinėRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, atvirkštinė grandinėSLC30A1KCNH1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 210 678 314–210 684 138, 5 825 baziųEksonas 10: 210 775 348–210 775 544, 197 baziųEksonas 9: 210 797 508–210 797 760, 253 baziųEksonas 8: 210 803 967–210 804 166, 200 baziųEksonas 7: 210 919 640–210 920 069, 430 baziųEksonas 6: 211 018 783–211 019 256, 474 baziųEksonas 5: 211 082 780–211 082 898, 119 baziųEksonas 4: 211 090 562–211 090 690, 129 baziųEksonas 3: 211 103 496–211 103 602, 107 baziųEksonas 2: 211 107 254–211 107 377, 124 baziųEksonas 1: 211 133 867–211 134 148, 282 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,1 kb iš 455,8 kb geno; 2 970 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNH1

9

KCNH1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 455,8 kb KCNH1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su KCNH1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNH1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 41 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNH1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test