Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

FAT4-Related Neurodevelopmental Disorder

A rare inherited condition affecting brain development, facial features and, in some people, the lymphatic system. It can cause Van Maldergem syndrome, and is caused by changes in both copies of the FAT4 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of FAT4, which encodes a large cell-adhesion protein that guides how cells are organised in developing tissues, including the brain and lymphatic vessels.

Příznaky a projevy

Neurodevelopmental abnormalities, with craniofacial and skeletal differences, as seen in Van Maldergem syndrome.

Co se diagnózou změní

Developmental and educational support, with hearing, kidney and neurological assessment. Both parents of an affected child are usually carriers, so genetic counselling and carrier testing of relatives are available.

Analyzované geny

MONDO:0100603Zdroje: [1][2]

Omezení

  • Van Maldergem syndrome can also be caused by the DCHS1 gene. This report analyses FAT4 only, so a negative result does not rule out Van Maldergem syndrome.

Reference

  1. Byerly K, Wolfe C, Brei M, Parris H, Fisher S, Alston A et al., 2026. Loss of the DCHS1 Intracellular Domain Expands Neurogenic Proliferation and Generates Van Maldergem-like Neurodevelopmental Defects. Cells
  2. FAT4 gene. MedlinePlus Genetics

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium