Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q28.1
Koordinatės
Chromosoma 4: 125 314 955–125 492 932 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 178 kb
Baltymas
4 983 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CDHF14, FAT-J, CDHR11
MANE Select transkriptas
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Hennekamo sindromas 2 tipoAutosominis recesyvinis

      Liga, sukelta FAT4 pokyčių, kuriai būdingos limfedema, išsiplėtę limfiniai indai žarnyne ir įvairaus laipsnio mokymosi sunkumai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FAT4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra FAT4. FAT4 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 124 903 944 iki 125 903 943.Chromosoma 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125 314 955–125 492 932, tiesioginė grandinėFAT4FAT4 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 125 314 955–125 315 977, 1 023 baziųEksonas 2: 125 316 400–125 321 586, 5 187 baziųEksonas 3: 125 398 784–125 398 915, 132 baziųEksonas 4: 125 406 880–125 407 141, 262 baziųEksonas 5: 125 408 444–125 408 794, 351 bazėEksonas 6: 125 414 884–125 415 806, 923 baziųEksonas 7: 125 416 448–125 416 622, 175 baziųEksonas 8: 125 434 245–125 434 425, 181 bazėEksonas 9: 125 446 293–125 446 543, 251 bazėEksonas 10: 125 448 461–125 452 810, 4 350 baziųEksonas 11: 125 463 563–125 463 667, 105 baziųEksonas 12: 125 468 512–125 468 819, 308 baziųEksonas 13: 125 476 171–125 476 256, 86 baziųEksonas 14: 125 477 155–125 477 334, 180 baziųEksonas 15: 125 479 741–125 479 865, 125 baziųEksonas 16: 125 481 521–125 481 738, 218 baziųEksonas 17: 125 487 345–125 487 606, 262 baziųEksonas 18: 125 489 901–125 492 932, 3 032 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 17,2 kb iš 178 kb geno; 14 952 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FAT4

14

FAT4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 178 kb FAT4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 17,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FAT4 genas: FAT atypical cadherin 4. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. FAT4 genas: FAT atypical cadherin 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fat4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test