Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DNM1L

dynamin 1L

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p11.21
Koordinatės
Chromosoma 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 66,4 kb
Baltymas
736 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select transkriptas
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DNM1L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra DNM1L. DNM1L ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 32 212 476 iki 33 212 475.Chromosoma 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, tiesioginė grandinėBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, tiesioginė grandinėFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, tiesioginė grandinėDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, atvirkštinė grandinėYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, atvirkštinė grandinėPKP2DNM1L diagrama: 20 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 32 679 301–32 679 465, 165 baziųEksonas 2: 32 701 415–32 701 562, 148 baziųEksonas 3: 32 707 367–32 707 413, 47 baziųEksonas 4: 32 708 153–32 708 224, 72 baziųEksonas 5: 32 710 929–32 711 015, 87 baziųEksonas 6: 32 713 209–32 713 371, 163 baziųEksonas 7: 32 718 643–32 718 763, 121 bazėEksonas 8: 32 720 664–32 720 795, 132 baziųEksonas 9: 32 722 427–32 722 633, 207 baziųEksonas 10: 32 731 014–32 731 134, 121 bazėEksonas 11: 32 731 356–32 731 511, 156 baziųEksonas 12: 32 731 854–32 731 943, 90 baziųEksonas 13: 32 733 715–32 733 807, 93 baziųEksonas 14: 32 737 105–32 737 161, 57 baziųEksonas 15: 32 737 865–32 737 942, 78 baziųEksonas 16: 32 738 264–32 738 296, 33 baziųEksonas 17: 32 740 064–32 740 240, 177 baziųEksonas 18: 32 740 409–32 740 518, 110 baziųEksonas 19: 32 742 589–32 742 748, 160 baziųEksonas 20: 32 743 354–32 745 650, 2 297 bazių151015205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 66,4 kb geno; 2 211 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DNM1L

32

DNM1L geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 66,4 kb DNM1L geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DNM1L genas: dynamin 1L. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L genas: dynamin 1L [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dnm1l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test