Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 20 197 381–20 221 696 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 24,3 kb
Baltymas
511 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
VATB, Vma2, HO57
Ankstesni simboliai
VPP3, ATP6B2
MANE Select transkriptas
ENST00000276390.7NM_001693.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • DOORS sindromas

    • DOORS sindromą dažnai sukelia abiejų TBC1D24 kopijų pokyčiai. Šis genas dalyvauja nervinių ląstelių signalizacijoje ir membranų transportavime, o paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Vienos ATP6V1B2 kopijos pokytis taip pat gali sukelti DOORS sindromą; jis gali būti susijęs su giminingu DDOD sindromu.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Gydymas apima klausos pagalbą, pavyzdžiui, kochlearinius implantus, traukulių gydymą ir neurologinę priežiūrą, taip pat vystymosi ir ugdymo paramą. Rekomenduojama genetinė konsultacija: dėl TBC1D24 tėvai dažniausiai yra nešiotojai, o pasikartojimo rizika – 1 iš 4. Dėl ATP6V1B2 tėvų tyrimas padeda įvertinti riziką.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP6V1B2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ATP6V1B2. ATP6V1B2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 19 709 539 iki 20 709 538.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, atvirkštinė grandinėCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, tiesioginė grandinėINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, tiesioginė grandinėLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, atvirkštinė grandinėSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 381–20 221 696, tiesioginė grandinėATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, atvirkštinė grandinėLZTS1: 20 255 055–20 255 279, atvirkštinė grandinėATP6V1B2 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 20 197 381–20 197 542, 162 baziųEksonas 2: 20 204 484–20 204 539, 56 baziųEksonas 3: 20 209 433–20 209 531, 99 baziųEksonas 4: 20 210 346–20 210 439, 94 baziųEksonas 5: 20 210 569–20 210 646, 78 baziųEksonas 6: 20 211 177–20 211 316, 140 baziųEksonas 7: 20 211 652–20 211 753, 102 baziųEksonas 8: 20 212 102–20 212 199, 98 baziųEksonas 9: 20 212 782–20 212 905, 124 baziųEksonas 10: 20 214 818–20 214 968, 151 bazėEksonas 11: 20 216 413–20 216 495, 83 baziųEksonas 12: 20 217 220–20 217 324, 105 baziųEksonas 13: 20 218 153–20 218 282, 130 baziųEksonas 14: 20 220 263–20 221 696, 1 434 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 24,3 kb geno; 1 536 šių bazių koduoja baltymą.

ATP6V1B2 sekvenavimas

1Lengva

Kaip sunku sekvenuoti ATP6V1B2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi ATP6V1B2 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp ATP6V1B2 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis5,7 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

10

ATP6V1B2 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,3 kb ATP6V1B2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (11)

The ATP6V1B2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 3
  • Tikriausiai patogeninis 8
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>T (p.Arg506Ter) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2 and 1 otherPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1121A>G (p.Glu374Gly) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1443G>A (p.Trp481Ter) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.124C>T (p.Gln42Ter) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.487C>G (p.Arg163Gly) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.981G>A (p.Met327Ile) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2 and 1 otherTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.983A>G (p.Tyr328Cys) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1057A>T (p.Ile353Phe) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1120G>C (p.Glu374Gln) (opens in a new tab)Zimmermann-Laband syndrome 2Tikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1516C>G (p.Arg506Gly) (opens in a new tab)autosomal dominant deafness - onychodystrophy syndromeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_001693.4(ATP6V1B2):c.1517G>A (p.Arg506Gln) (opens in a new tab)autosomal dominant deafness - onychodystrophy syndromeTikriausiai patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP6V1B2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP6V1B2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of head or neck

Rodyti dar 51 savybę

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-19: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP6V1B2 genas: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1b2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1B2 genas: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1b2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test