Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 30,6 kb
Baltymas
559 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Ankstesni simboliai
DFNB86
MANE Select transkriptas
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TBC1D24

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra TBC1D24. TBC1D24 ir dar 42 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 1 990 429 iki 2 990 428.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, tiesioginė grandinėZNF598: 1 997 654–2 009 821, atvirkštinė grandinėZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, tiesioginė grandinėNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, tiesioginė grandinėNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, atvirkštinė grandinėNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, tiesioginė grandinėTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, atvirkštinė grandinėPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, tiesioginė grandinėRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, tiesioginė grandinėTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, atvirkštinė grandinėMLST8: 2 204 248–2 209 453, tiesioginė grandinėBRICD5: 2 209 252–2 210 905, atvirkštinė grandinėPGP: 2 211 593–2 214 846, atvirkštinė grandinėPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, tiesioginė grandinėE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, tiesioginė grandinėDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, atvirkštinė grandinėECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, atvirkštinė grandinėRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, atvirkštinė grandinėABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, tiesioginė grandinėCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, tiesioginė grandinėTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, tiesioginė grandinėNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, tiesioginė grandinėTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, tiesioginė grandinėATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, tiesioginė grandinėATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, tiesioginė grandinėAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, tiesioginė grandinėCEMP1: 2 530 035–2 531 417, atvirkštinė grandinėPDPK1: 2 537 969–2 603 190, tiesioginė grandinėKCTD5: 2 682 516–2 709 030, tiesioginė grandinėKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, atvirkštinė grandinėPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, tiesioginė grandinėSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, atvirkštinė grandinėELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, atvirkštinė grandinėPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, tiesioginė grandinėPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, tiesioginė grandinėPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, tiesioginė grandinėZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, atvirkštinė grandinėPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, tiesioginė grandinėFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, tiesioginė grandinėFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, tiesioginė grandinėKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, atvirkštinė grandinėPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, tiesioginė grandinėPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, tiesioginė grandinėTBC1D24 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 52 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 475 127–2 475 170, 44 baziųEksonas 2: 2 496 034–2 497 113, 1 080 baziųEksonas 3: 2 497 710–2 497 727, 18 baziųEksonas 4: 2 498 238–2 498 396, 159 baziųEksonas 5: 2 499 357–2 499 420, 64 baziųEksonas 6: 2 499 835–2 499 930, 96 baziųEksonas 7: 2 500 268–2 500 490, 223 baziųEksonas 8: 2 500 804–2 505 730, 4 927 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 30,6 kb geno; 1 680 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TBC1D24

86

TBC1D24 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 30,6 kb TBC1D24 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TBC1D24 genas: TBC1 domain family member 24. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24 genas: TBC1 domain family member 24 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d24

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test