Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

BRAT1-Related Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy

A rare inherited neurodevelopmental disorder causing developmental delay and shrinkage of the cerebellum, sometimes with seizures. It is caused by changes in both copies of the BRAT1 gene.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and with or without Seizures

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of BRAT1, a gene involved in RNA processing and brain development. The clinical picture varies between people.

Příznaky a projevy

Developmental delay and speech delay, with cerebellar atrophy on MRI. Some people have seizures.

Co se diagnózou změní

Developmental, physiotherapy and speech support, with seizure treatment where needed. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier testing is available for relatives.

Analyzované geny

Známé také jako

NEDCAS

MONDO:0020841OMIM 618056MedGen 1648373Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Ghasemi MR, Tehrani Fateh S, Hashemi-Gorji F, Sheikhi Nooshabadi M, Alijanpour S, Mardi A et al., 2024. Novel BRAT1 variant associated with neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and seizure: Case report and a literature review. Epilepsy & behavior reports
  2. Valtorta B, Polackova Z, Maroofian R, Herold A, Karagoz I, Zaki MS et al., 2026. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  3. Sabath K, Qiu C, Jonas S, 2024. Assembly mechanism of Integrator's RNA cleavage module. Molecular cell

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium