Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 2 537 810–2 555 524 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
821 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MGC22916
Ankstesni simboliai
C7orf27, BAAT1
MANE Select transkriptas
ENST00000340611.9NM_152743.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas BRAT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra BRAT1. BRAT1 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 2 046 667 iki 3 046 666.Chromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1 815 787–2 233 243, atvirkštinė grandinėMAD1L1: 1 815 804–2 242 215, atvirkštinė grandinėMRM2: 2 234 195–2 242 229, atvirkštinė grandinėMRM2NUDT1: 2 242 203–2 251 824, tiesioginė grandinėNUDT1SNX8: 2 251 770–2 354 318, atvirkštinė grandinėSNX8EIF3B: 2 354 080–2 380 747, tiesioginė grandinėEIF3BCHST12: 2 403 442–2 448 484, tiesioginė grandinėCHST12GRIFIN: 2 474 728–2 476 894, atvirkštinė grandinėGRIFINLFNG: 2 512 529–2 529 177, tiesioginė grandinėLFNGBRAT1: 2 537 810–2 555 524, atvirkštinė grandinėBRAT1IQCE: 2 558 903–2 614 733, tiesioginė grandinėIQCETTYH3: 2 631 898–2 664 816, tiesioginė grandinėTTYH3AMZ1: 2 679 276–2 775 500, tiesioginė grandinėAMZ1GNA12: 2 721 820–2 870 786, atvirkštinė grandinėGNA12CARD11: 2 905 881–3 044 228, atvirkštinė grandinėCARD11BRAT1 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 14: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 2 537 810–2 538 764, 955 baziųEksonas 13: 2 539 179–2 539 351, 173 baziųEksonas 12: 2 539 544–2 539 642, 99 baziųEksonas 11: 2 539 786–2 539 888, 103 baziųEksonas 10: 2 540 979–2 541 052, 74 baziųEksonas 9: 2 541 298–2 541 484, 187 baziųEksonas 8: 2 541 718–2 541 836, 119 baziųEksonas 7: 2 542 120–2 542 211, 92 baziųEksonas 6: 2 543 204–2 543 323, 120 baziųEksonas 5: 2 543 590–2 543 962, 373 baziųEksonas 4: 2 544 909–2 545 056, 148 baziųEksonas 3: 2 547 324–2 547 478, 155 baziųEksonas 2: 2 554 305–2 554 447, 143 baziųEksonas 1: 2 555 487–2 555 524, 38 bazių141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,8 kb iš 17,7 kb geno; 2 466 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito BRAT1

    87

    BRAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb BRAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). BRAT1 genas: BRCA1 associated ATM activator 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. BRAT1 genas: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brat1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test