Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Neurological

Alkuraya-Kucinskas Syndrome

A rare condition in which the brain does not develop fully before birth, often with stiff joints and clubfoot. It is caused by changes in both copies of the BLTP1 gene (previously called KIAA1109).

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Autozomálně recesivní

Caused by changes in both copies of the BLTP1 gene (formerly KIAA1109), which encodes a large protein involved in moving lipids between membranes in cells.

Příznaky a projevy

Often recognised before birth, with enlarged brain ventricles, underdeveloped brain tissue, joint contractures (arthrogryposis) and clubfoot.

Co se diagnózou změní

Care is supportive and guided by neurology, respiratory and orthopaedic needs. Parents of an affected child are usually both carriers, so genetic counselling, carrier testing and options for prenatal testing can be discussed.

Analyzované geny

Známé také jako

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Zdroje: [1][2][3]

Reference

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Další neurological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium