Genas
BLTP1
bridge-like lipid transfer protein family member 1
- HGNC 26953(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138688(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84162(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q27
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 122 152 331–122 362 752 (GRCh38)
- Eksonai
- 88 eksonų per 210,4 kb
- Baltymas
- 5 093 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ21404, FSA, KIAA1371, Tweek
- Ankstesni simboliai
- KIAA1109
- MANE Select transkriptas
- ENST00000679879.1NM_001384125.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BLTP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BLTP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BLTP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 16,2 kb iš 210,4 kb geno; 15 282 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BLTP1
39
BLTP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 210,4 kb BLTP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 16,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BLTP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BLTP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Nasal tip, upturned
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BLTP1 genas: bridge-like lipid transfer protein family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bltp1
Dante Labs. BLTP1 genas: bridge-like lipid transfer protein family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bltp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites