Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMNB1

lamin B1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 59,9 kb:n alueella
Proteiini
586 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000261366.10NM_005573.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-geenin aiheuttama aikuisiän alkuinen autosomaalisesti dominantisti periytyvä leukodystrofiaAutosomaalinen dominantti

      LMNB1-geenin ylimääräiset kopiot tai sen läheiset deleetiot aiheuttavat hitaasti etenevän leukodystrofian, joka alkaa keski-iässä. Oireina ovat usein virtsarakon, suolen ja verenpaineen säätelyn ongelmat, minkä jälkeen ilmenee ataksiaa ja spastisuutta.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

LMNB1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa LMNB1-geenin sijainnin. LMNB1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 126 307 078–127 307 077.Kromosomi 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, juoste eteenpäinGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, juoste taaksepäinALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, juoste eteenpäinPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, juoste eteenpäinSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, juoste eteenpäinLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, juoste taaksepäinMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, juoste taaksepäinC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, juoste eteenpäinMEGF10LMNB1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 126 777 136–126 777 867, 732 emästäEkson 2: 126 804 776–126 804 932, 157 emästäEkson 3: 126 805 571–126 805 696, 126 emästäEkson 4: 126 810 180–126 810 350, 171 emästäEkson 5: 126 811 773–126 811 898, 126 emästäEkson 6: 126 818 922–126 819 142, 221 emästäEkson 7: 126 820 910–126 821 135, 226 emästäEkson 8: 126 822 781–126 822 885, 105 emästäEkson 9: 126 825 988–126 826 107, 120 emästäEkson 10: 126 832 694–126 832 801, 108 emästäEkson 11: 126 836 223–126 837 020, 798 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,9 kb geenin 59,9 kb:stä; 1 761 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMNB1

4

LMNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,9 kb geenistä LMNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMNB1-geeni: lamin B1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. LMNB1-geeni: lamin B1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmnb1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test