Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q32
Koordinaatit
Kromosomi 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 33,3 kb:n alueella
Proteiini
972 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Aiemmat symbolit
FMS
MANE Select -transkripti
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-geenin aiheuttama aikuisiän alkuinen leukoenkefalopatia aksonaalisten sferoidien kanssa (ALSP)Autosomaalinen dominantti

      CSF1R-geenin muutokset aiheuttavat aikuisiässä valkean aineen sairauden, johon liittyy muutoksia käytöksessä ja ajattelussa, masennusta sekä liikkumisen ja kävelyn ongelmia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi voi päättää pitkän syyn etsimisen ja mahdollistaa lähetteen keskuksiin, jotka arvioivat hoitoja, kuten kantasolusiirtoa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CSF1R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CSF1R-geenin sijainnin. CSF1R ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 149 569 925–150 569 924.Kromosomi 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, juoste eteenpäinARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, juoste eteenpäinPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, juoste taaksepäinPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, juoste eteenpäinSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, juoste taaksepäinTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, juoste eteenpäinHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, juoste taaksepäinCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, juoste taaksepäinPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, juoste eteenpäinCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, juoste eteenpäinSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, juoste taaksepäinCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, juoste taaksepäinARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, juoste eteenpäinTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, juoste taaksepäinCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, juoste taaksepäinRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, juoste eteenpäinNDST1CSF1R-kaavio: 21 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 21: 150 053 295–150 054 224, 930 emästäEkson 20: 150 054 322–150 054 430, 109 emästäEkson 19: 150 055 237–150 055 336, 100 emästäEkson 18: 150 056 026–150 056 137, 112 emästäEkson 17: 150 056 219–150 056 341, 123 emästäEkson 16: 150 057 287–150 057 384, 98 emästäEkson 15: 150 057 504–150 057 592, 89 emästäEkson 14: 150 059 700–150 059 862, 163 emästäEkson 13: 150 060 862–150 060 972, 111 emästäEkson 12: 150 061 491–150 061 595, 105 emästäEkson 11: 150 061 723–150 061 849, 127 emästäEkson 10: 150 068 215–150 068 330, 116 emästäEkson 9: 150 069 873–150 070 063, 191 emästäEkson 8: 150 070 182–150 070 302, 121 emästäEkson 7: 150 070 456–150 070 571, 116 emästäEkson 6: 150 073 301–150 073 493, 193 emästäEkson 5: 150 077 276–150 077 435, 160 emästäEkson 4: 150 078 112–150 078 248, 137 emästäEkson 3: 150 080 052–150 080 336, 285 emästäEkson 2: 150 080 767–150 081 024, 258 emästäEkson 1: 150 086 379–150 086 554, 176 emästä2115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 33,3 kb:stä; 2 919 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CSF1R

44

CSF1R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,3 kb geenistä CSF1R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CSF1R-geeni: colony stimulating factor 1 receptor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-geeni: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/csf1r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test