Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 4,6 kb:n alueella
Proteiini
230 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select -transkripti
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-tauti (polykystinen lipomembranoosinen osteodysplasia skleroottisen leukoenkefalopatian kanssa)Autosomaalinen resessiivinen

      TYROBP- tai TREM2-geenin muutokset aiheuttavat luukystia ja murtumia nuorella aikuisiällä, minkä jälkeen ilmenee etenevää persoonallisuuden ja muistin muutoksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Alzheimerin tauti

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tehostettu seulonta, kognitiivinen aktiivisuus, sydän- ja verisuoniterveyden optimointi, amyloidia vastaan kohdistuvat hoidot (lekanemabi), osallistumiskelpoisuus ennaltaehkäisytutkimuksiin

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TREM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa TREM2-geenin sijainnin. TREM2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 40 660 812–41 660 811.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, juoste taaksepäinUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, juoste taaksepäinOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, juoste eteenpäinTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, juoste eteenpäinAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, juoste eteenpäinNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, juoste taaksepäinTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, juoste taaksepäinTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, juoste taaksepäinTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, juoste eteenpäinTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, juoste taaksepäinTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, juoste eteenpäinNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, juoste eteenpäinFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, juoste eteenpäinMDFITREM2-kaavio: 5 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 5: 41 158 508–41 158 780, 273 emästäEkson 4: 41 158 873–41 159 066, 194 emästäEkson 3: 41 159 792–41 159 882, 91 emästäEkson 2: 41 161 263–41 161 613, 351 emästäEkson 1: 41 163 043–41 163 116, 74 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 4,6 kb:stä; 693 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TREM2

10

TREM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,6 kb geenistä TREM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TREM2-geeni: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2-geeni: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trem2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test