Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TYROBP

transmembrane immune signaling adaptor TYROBP

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.12
Koordinaatit
Kromosomi 19: 35 904 403–35 908 295 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,9 kb:n alueella
Proteiini
113 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DAP12, PLO-SL, KARAP
Aiemmat symbolit
PLOSL
MANE Select -transkripti
ENST00000262629.9NM_003332.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Aikuisiän alkuiset leukodystrofiat (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola-tauti (polykystinen lipomembranoosinen osteodysplasia skleroottisen leukoenkefalopatian kanssa)Autosomaalinen resessiivinen

      TYROBP- tai TREM2-geenin muutokset aiheuttavat luukystia ja murtumia nuorella aikuisiällä, minkä jälkeen ilmenee etenevää persoonallisuuden ja muistin muutoksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TYROBP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa TYROBP-geenin sijainnin. TYROBP ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 35 406 349–36 406 348.Kromosomi 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 MbFFAR2: 35 443 907–35 451 767, juoste eteenpäinFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, juoste taaksepäinDMKN: 35 497 220–35 513 704, juoste taaksepäinDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, juoste taaksepäinSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, juoste eteenpäinGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, juoste eteenpäinTMEM147ATP4A: 35 549 339–35 563 658, juoste taaksepäinATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, juoste eteenpäinPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, juoste eteenpäinHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, juoste eteenpäinRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, juoste eteenpäinETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, juoste eteenpäinCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, juoste eteenpäinUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, juoste eteenpäinKMT2B: 35 717 973–35 738 880, juoste eteenpäinIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, juoste taaksepäin: 35 739 252–35 745 432, juoste taaksepäinU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, juoste taaksepäinPSENEN: 35 745 070–35 747 519, juoste eteenpäin: 35 745 678–35 754 519, juoste eteenpäinLIN37: 35 748 361–35 754 519, juoste eteenpäinHSPB6: 35 754 566–35 758 079, juoste taaksepäinHSPB6PROSER3: 35 758 143–35 771 398, juoste eteenpäinPROSER3ARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, juoste eteenpäinARHGAP33PRODH2: 35 799 975–35 813 299, juoste taaksepäinPRODH2NPHS1: 35 825 372–35 869 287, juoste taaksepäinNPHS1KIRREL2: 35 851 369–35 867 145, juoste eteenpäinAPLP1: 35 867 899–35 879 803, juoste eteenpäinAPLP1NFKBID: 35 887 129–35 902 303, juoste taaksepäinNFKBIDHCST: 35 899 017–35 904 377, juoste eteenpäinHCSTTYROBP: 35 904 403–35 908 295, juoste taaksepäinTYROBPLRFN3: 35 935 358–35 946 624, juoste eteenpäinLRFN3SDHAF1: 35 995 188–35 996 312, juoste eteenpäinSDHAF1SYNE4: 36 000 545–36 008 831, juoste taaksepäinSYNE4ALKBH6: 36 009 113–36 014 297, juoste taaksepäinALKBH6CLIP3: 36 014 660–36 033 343, juoste taaksepäinCLIP3THAP8: 36 033 393–36 054 739, juoste taaksepäinWDR62: 36 054 649–36 105 112, juoste eteenpäinWDR62OVOL3: 36 111 116–36 113 711, juoste eteenpäinOVOL3POLR2I: 36 111 817–36 115 213, juoste taaksepäinPOLR2ITBCB: 36 114 289–36 125 948, juoste eteenpäinTBCBCAPNS1: 36 139 953–36 150 356, juoste eteenpäinCAPNS1COX7A1: 36 150 287–36 152 699, juoste taaksepäinZNF565: 36 181 542–36 246 257, juoste taaksepäinZNF565ZNF146: 36 214 602–36 239 969, juoste eteenpäinZNF146ZFP14: 36 334 453–36 379 208, juoste taaksepäinZFP14ZFP82: 36 383 120–36 418 924, juoste taaksepäinZFP82TYROBP-kaavio: 5 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 35 904 403–35 904 634, 232 emästäEkson 4: 35 907 218–35 907 264, 47 emästäEkson 3: 35 907 446–35 907 580, 135 emästäEkson 2: 35 907 730–35 907 762, 33 emästäEkson 1: 35 908 168–35 908 295, 128 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 3,9 kb:stä; 342 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TYROBP

2

TYROBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,9 kb geenistä TYROBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TYROBP liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TYROBP voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TYROBP-geeni: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tyrobp

Vancouver

Dante Labs. TYROBP-geeni: transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tyrobp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test