Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 165 239 414–165 392 304 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 152,9 kb
Valk
2005 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Varasemad tähised
SCN2A1, SCN2A2
MANE Select transkript
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud episoodilised ataksiad

    • Pärilik episoodiline ataksiaAutosoomne dominantne

      Domineeriva pärilikkusega ataksiate rühm, millega kaasnevad tasakaaluhäirete hood, sealhulgas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Episoodilise ataksia 2. tüüp reageerib sageli atsetasolamiidile või 4-aminopüridiinile ning teadaolevate käivitajate vältimine võib hoogude arvu vähendada.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SCN2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SCN2A. SCN2A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 164 815 859 kuni 165 815 858.Kromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, pöördne ahelCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, pöördne ahelSLC38A11SCN3A: 165 087 516–165 204 093, pöördne ahelSCN3ASCN2A: 165 239 414–165 392 304, otsene ahelSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, otsene ahelCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, pöördne ahelGALNT3SCN2A skeem: 27 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 70 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 165 239 414–165 239 640, 227 alustEkson 2: 165 295 773–165 296 090, 318 alustEkson 3: 165 297 017–165 297 135, 119 alustEkson 4: 165 307 848–165 307 937, 90 alustEkson 5: 165 308 666–165 308 794, 129 alustEkson 6: 165 309 352–165 309 443, 92 alustEkson 7: 165 310 323–165 310 595, 273 alustEkson 8: 165 312 025–165 312 088, 64 alustEkson 9: 165 313 620–165 313 761, 142 alustEkson 10: 165 313 902–165 314 108, 207 alustEkson 11: 165 315 471–165 315 758, 288 alustEkson 12: 165 323 156–165 323 500, 345 alustEkson 13: 165 326 852–165 326 984, 133 alustEkson 14: 165 331 330–165 331 568, 239 alustEkson 15: 165 342 296–165 342 469, 174 alustEkson 16: 165 344 555–165 344 911, 357 alustEkson 17: 165 354 192–165 354 671, 480 alustEkson 18: 165 365 143–165 365 263, 121 alustEkson 19: 165 367 217–165 367 371, 155 alustEkson 20: 165 370 126–165 370 299, 174 alustEkson 21: 165 373 225–165 373 347, 123 alustEkson 22: 165 374 685–165 374 966, 282 alustEkson 23: 165 377 597–165 377 650, 54 alustEkson 24: 165 380 592–165 380 729, 138 alustEkson 25: 165 381 093–165 381 197, 105 alustEkson 26: 165 386 746–165 387 016, 271 alustEkson 27: 165 388 629–165 392 304, 3676 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 152,9 kb; neist 6018 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCN2A

433

kohad geenis SCN2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 36 (8,3%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (36 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN2A 152,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN2A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. SCN2A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test