Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.32
Koordinaadid
Kromosoom 12: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
495 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Varasemad tähised
AEMK
MANE Select transkript
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud episoodilised ataksiad

    • Pärilik episoodiline ataksiaAutosoomne dominantne

      Domineeriva pärilikkusega ataksiate rühm, millega kaasnevad tasakaaluhäirete hood, sealhulgas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Episoodilise ataksia 2. tüüp reageerib sageli atsetasolamiidile või 4-aminopüridiinile ning teadaolevate käivitajate vältimine võib hoogude arvu vähendada.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas KCNA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub KCNA1. KCNA1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 12, vahemikus 4 414 081 kuni 5 414 080.Kromosoom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, pöördne ahelFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, pöördne ahelFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, otsene ahelRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, otsene ahelDYRK4: 4 604 944–4 662 643, otsene ahelAKAP3: 4 613 383–4 649 072, pöördne ahelAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, otsene ahelNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, otsene ahelGALNT8: 4 719 870–4 851 927, otsene ahelGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, otsene ahelKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, otsene ahelKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, otsene ahelKCNA5KCNA1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 909 905–4 910 472, 568 alustEkson 2: 4 910 840–4 918 256, 7417 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 1488 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KCNA1

28

KCNA1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KCNA1 geeni 8,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KCNA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 51 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNA1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1 geen: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcna1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test