Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 36 606 606–36 688 334 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 81,7 kb
Valk
542 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE Select transkript
ENST00000265113.9NM_004172.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud episoodilised ataksiad

    • Pärilik episoodiline ataksiaAutosoomne dominantne

      Domineeriva pärilikkusega ataksiate rühm, millega kaasnevad tasakaaluhäirete hood, sealhulgas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Episoodilise ataksia 2. tüüp reageerib sageli atsetasolamiidile või 4-aminopüridiinile ning teadaolevate käivitajate vältimine võib hoogude arvu vähendada.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SLC1A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SLC1A3. SLC1A3 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 5, vahemikus 36 147 470 kuni 37 147 469.Kromosoom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36 098 327–36 151 976, pöördne ahelLMBRD2SKP2: 36 151 989–36 196 849, otsene ahelSKP2NADK2: 36 191 555–36 242 279, pöördne ahelNADK2RANBP3L: 36 246 912–36 302 114, pöördne ahelRANBP3LSLC1A3: 36 606 606–36 688 334, otsene ahelSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, otsene ahelNIPBLCPLANE1: 37 105 973–37 249 410, pöördne ahelCPLANE1SLC1A3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 1: 36 606 606–36 606 735, 130 alustEkson 2: 36 608 329–36 608 604, 276 alustEkson 3: 36 629 450–36 629 587, 138 alustEkson 4: 36 671 029–36 671 233, 205 alustEkson 5: 36 674 049–36 674 091, 43 alustEkson 6: 36 676 892–36 677 184, 293 alustEkson 7: 36 679 627–36 679 860, 234 alustEkson 8: 36 680 395–36 680 589, 195 alustEkson 9: 36 683 864–36 683 998, 135 alustEkson 10: 36 686 065–36 688 334, 2270 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 81,7 kb; neist 1629 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC1A3 geen: solute carrier family 1 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3 geen: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc1a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test