Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KIF5C

kinesin family member 5C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q23.1-q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 148 875 227–149 026 759 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 151,5 kb
Valk
957 aminohapet
Tuntud ka kui
NKHC2
MANE Select transkript
ENST00000435030.6NM_004522.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KIF5C veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KIF5C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub KIF5C. KIF5C ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 148 450 993 kuni 149 450 992.Kromosoom 22q23.1-q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbMBD5: 148 021 011–148 516 971, otsene ahelMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, otsene ahelEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, otsene ahelKIF5CLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, otsene ahelLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, otsene ahelLYPD6KIF5C skeem: 26 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 148 875 227–148 875 743, 517 alustEkson 2: 148 922 137–148 922 227, 91 alustEkson 3: 148 929 281–148 929 354, 74 alustEkson 4: 148 937 284–148 937 388, 105 alustEkson 5: 148 941 610–148 941 658, 49 alustEkson 6: 148 941 935–148 941 990, 56 alustEkson 7: 148 942 673–148 942 760, 88 alustEkson 8: 148 946 899–148 947 023, 125 alustEkson 9: 148 949 839–148 949 943, 105 alustEkson 10: 148 950 314–148 950 462, 149 alustEkson 11: 148 961 971–148 962 119, 149 alustEkson 12: 148 973 336–148 973 511, 176 alustEkson 13: 148 978 922–148 978 990, 69 alustEkson 14: 148 981 355–148 981 561, 207 alustEkson 15: 148 983 620–148 983 766, 147 alustEkson 16: 148 991 010–148 991 198, 189 alustEkson 17: 148 994 421–148 994 538, 118 alustEkson 18: 148 997 264–148 997 340, 77 alustEkson 19: 148 998 400–148 998 509, 110 alustEkson 20: 149 000 423–149 000 524, 102 alustEkson 21: 149 000 722–149 000 782, 61 alustEkson 22: 149 005 393–149 005 464, 72 alustEkson 23: 149 007 963–149 008 067, 105 alustEkson 24: 149 010 135–149 010 351, 217 alustEkson 25: 149 011 570–149 011 683, 114 alustEkson 26: 149 023 078–149 026 759, 3682 alust1510152025265′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7 kb kogupikkusega 151,5 kb; neist 2874 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KIF5C

10

kohad geenis KIF5C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF5C 151,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF5C geen: kinesin family member 5C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif5c

Vancouver

Dante Labs. KIF5C geen: kinesin family member 5C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif5c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test