Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select transkript
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Silmalihaste kongenitaalne fibroos

      Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

Kuidas TUBA1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TUBA1A. TUBA1A ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 12, vahemikus 48 686 938 kuni 49 686 937.Kromosoom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, pöördne ahelCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, otsene ahelSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, pöördne ahelADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, otsene ahelCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, pöördne ahelDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, pöördne ahelRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, pöördne ahelARF3: 48 903 503–48 957 365, pöördne ahelDRC2: 48 904 105–48 931 840, otsene ahelDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, pöördne ahelFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, pöördne ahelWNT1: 48 978 322–48 982 620, otsene ahelWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, pöördne ahelDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, pöördne ahelPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, pöördne ahelKMT2D: 49 018 975–49 060 794, pöördne ahelKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, pöördne ahelRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, pöördne ahelDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, pöördne ahelLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, pöördne ahelTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, pöördne ahelTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, otsene ahelTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, otsene ahelPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, otsene ahelTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, pöördne ahelC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, otsene ahelDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, otsene ahelSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, otsene ahelKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, pöördne ahelMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, otsene ahelPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, pöördne ahelFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, pöördne ahelFMNL3TUBA1A skeem: 4 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 4: 114 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 49 184 795–49 185 990, 1196 alustEkson 3: 49 186 310–49 186 458, 149 alustEkson 2: 49 186 611–49 186 833, 223 alustEkson 1: 49 188 977–49 189 080, 104 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TUBA1A

155

kohad geenis TUBA1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 154 (99%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (89 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TUBA1A 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBA1A geen: tubulin alpha 1a. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A geen: tubulin alpha 1a [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tuba1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test