Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
450 aminohapet
Tuntud ka kui
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Varasemad tähised
FEOM3
MANE Select transkript
ENST00000315491.12NM_006086.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kompleksne kortikaalne düsplaasia ja frontoparietaalne polümikrogüüria

    • Kompleksne kortikaalne düsplaasia koos teiste ajumalformatsioonidega

      Põhjustatud rakkude sisemise toestiku, mikrotuubulite geenide muutustest, mis juhivad närvirakke arenevas ajus nende õigesse kohta. Nende hulka kuuluvad TUBB2B ja KIF26A; KIF26A muutused mõjutavad mõlemat koopiat ja on retsessiivsed.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Ravi hõlmab krampide ravi, arengu-, füsioteraapia- ja õppetoetust ning toitumise ja silmaliigutuste jälgimist. Geneetiline nõustamine aitab selgitada kordumise riski ning KIF26A puhul on lähisugulastele saadaval kandjatest testimine.

  • Kongenitaalsed kraniaalsed düsinnervatsioonihäired

    • Silmalihaste kongenitaalne fibroos

      Seisundite rühm, mille põhjustavad muutused geenides nagu KIF21A, TUBB3 ja PHOX2A. Selle puhul on silmaliigutused piiratud ning silmalaud on sageli sünnist alates langenud.

      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetiline diagnoos selgitab seisundit, aitab planeerida silmalihaste ja silmalaugude operatsioone ning annab teavet korduva esinemise riski kohta.

  • Tubulinopatiad

    • TUBB3-seotud tubulinopaatiaAutosoomne dominantne

      Põhjustatud ühe TUBB3 geeni koopia muutusest. TUBB3 on beeta-tubuliin, mida leidub peamiselt närvirakkudes. Siia on lisatud ka sarnane geen TUBB. Muutused võivad tekkida de novo.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Silmauuring, vajadusel kõõrsilmsuse või silmalau langemise kirurgiline ravi ning arengu- ja neuroloogiline toetus. Geneetiline nõustamine hõlmab muutuse edasikandumise 1 : 2 võimalust ning vanemate testimist juhul, kui muutus tundub uus.

    • Tubulinopaatia (TUBA1A, TUBB2A)Autosoomne dominantne

      Põhjustatud ühe tubuliini geeni, näiteks TUBA1A või TUBB2A, koopia muutusest. Need geenid kodeerivad mikrotuubulite ehitusplokke, mis on vajalikud närvirakkude liikumiseks. Muutused tekivad tavaliselt de novo ning muudavad valku, selle eemaldamise asemel.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Krampide ravi, füsioteraapia, toitmine ja arengutoetus neuroloogi juhendamisel. Enamik juhtumeid tekib de novo, seega annavad geneetilise nõustamise ja vanemate testimine teavet korduva esinemise riski kohta.

Kuidas TUBB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub TUBB3. TUBB3 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 16, vahemikus 89 429 720 kuni 90 429 719.Kromosoom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, pöördne ahelANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, otsene ahelSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, otsene ahelRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, otsene ahelCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, otsene ahelDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, pöördne ahelCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, otsene ahelSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, otsene ahelCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, pöördne ahelSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, pöördne ahelVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, otsene ahelZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, pöördne ahelFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, otsene ahelSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, otsene ahelTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, otsene ahelMC1R: 89 919 165–89 936 092, otsene ahelTUBB3: 89 923 342–89 936 097, otsene ahelTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, otsene ahelDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, pöördne ahelDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, otsene ahelDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, pöördne ahelPRDM7TUBB3 skeem: 4 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 89 923 342–89 923 458, 117 alustEkson 2: 89 932 571–89 932 679, 109 alustEkson 3: 89 933 468–89 933 578, 111 alustEkson 4: 89 934 729–89 936 097, 1369 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1353 alust kodeerivad valku.

TUBB3 sekveneerimine

57Raske

Kui raske on geeni TUBB3 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100

Suur osa geenist TUBB3 asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

Mis sellele lisaks mõjub: geeni TUBB3 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis

  • Kaardistatavus6,3%
  • Homoloogia80%
  • Shared with chrY0%
  • Referentsi katvus0%
  • Kordused6,2%
  • GC-sisaldus47%

Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

33

positsioonid geenis TUBB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

28 neist (85%) jääb piirkondadesse, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

  • Low mappability (4 kohta)
  • Segmental duplications (28 kohta)

Terve genoom katab kogu geeni TUBB3 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 1,7 kb.

ClinVar pathogenic variants (35)

The TUBB3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 10
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 6
  • Tõenäoliselt patogeenne 19
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_006086.4(TUBB3):c.533C>T (p.Thr178Met) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.613G>A (p.Glu205Lys) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.763G>A (p.Val255Ile) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.1138C>T (p.Arg380Cys) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 and 1 otherPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.1228G>A (p.Glu410Lys) (opens in a new tab)TUBB3-related tubulinopathy and 2 othersPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.136C>T (p.Arg46Trp) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.292G>A (p.Gly98Ser) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.689C>T (p.Ser230Leu) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.785G>A (p.Arg262His) (opens in a new tab)TUBB3-related tubulinopathy and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.862G>A (p.Glu288Lys) (opens in a new tab)TUBB3-related tubulinopathy and 1 otherPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.1249G>A (p.Asp417Asn) (opens in a new tab)TUBB3-related tubulinopathy and 2 othersPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.805G>A (p.Gly269Ser) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.817C>G (p.Leu273Val) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.1057G>A (p.Val353Met) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_006086.4(TUBB3):c.211G>A (p.Gly71Arg) (opens in a new tab)TUBB3-related tubulinopathy and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.784C>T (p.Arg262Cys) (opens in a new tab)congenital fibrosis of extraocular muscles and 1 otherPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.904G>A (p.Ala302Thr) (opens in a new tab)fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvementPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.1162A>G (p.Met388Val) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.1172G>T (p.Arg391Leu) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.5G>A (p.Arg2Lys) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.178G>T (p.Val60Leu) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.233C>T (p.Ser78Leu) (opens in a new tab)fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvementTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.424G>A (p.Gly142Ser) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.511C>A (p.Pro171Thr) (opens in a new tab)fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvementTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_006086.4(TUBB3):c.523G>C (p.Val175Leu) (opens in a new tab)complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

See all 35 with every other TUBB3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TUBB3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TUBB3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 58 tunnust

Abnormality of the eye

Näita veel 21 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB3 geen: tubulin beta 3 class III. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. TUBB3 geen: tubulin beta 3 class III [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tubb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test