Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q32.31
Koordinaadid
Kromosoom 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Eksonid
78 eksonit, ulatus 91,9 kb
Valk
4646 aminohapet
Tuntud ka kui
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Varasemad tähised
DNECL, DNCL, DNCH1
MANE Select transkript
ENST00000360184.10NM_001376.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Distaalne pärilik motoorne neuropaatia

      Pärilikud neuropaatiad, mis mõjutavad peamiselt motoorseid närve ja põhjustavad käte ning jalgade nõrkust ja atroofiat, sealhulgas SORD-ga seotud neuropaatia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

  • Spinaalne lihasatroofia

    • Haiguste rühm, mida iseloomustab seljaaju eesmiste sarvede rakkude degeneratsioon, mis viib progresseeruva lihasnõrkuse ja atroofiani.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geeniteraapia (onasemnogene abeparvovec), antisenss-oligonukleotiidravi (nusinersen), suukaudne splaissingut modifitseeriv ravim (risdiplam), toetav ravi

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalne degeneratsioon
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DYNC1H1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub DYNC1H1. DYNC1H1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 14, vahemikus 101 510 508 kuni 102 510 507.Kromosoom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, otsene ahelDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, otsene ahelPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, otsene ahelDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, pöördne ahelHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, otsene ahelWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, pöördne ahelMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, otsene ahelZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, pöördne ahelCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, otsene ahelTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, pöördne ahelANKRD9DYNC1H1 skeem: 78 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 46: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 60: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 66: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 69: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 77: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 101 964 573–101 964 947, 375 alustEkson 2: 101 975 712–101 975 799, 88 alustEkson 3: 101 979 319–101 979 492, 174 alustEkson 4: 101 979 719–101 979 974, 256 alustEkson 5: 101 980 364–101 980 550, 187 alustEkson 6: 101 983 019–101 983 290, 272 alustEkson 7: 101 983 382–101 983 609, 228 alustEkson 8: 101 985 687–101 986 763, 1077 alustEkson 9: 101 987 453–101 987 632, 180 alustEkson 10: 101 988 703–101 988 852, 150 alustEkson 11: 101 991 527–101 991 673, 147 alustEkson 12: 101 994 184–101 994 324, 141 alustEkson 13: 101 994 673–101 994 849, 177 alustEkson 14: 101 994 986–101 995 096, 111 alustEkson 15: 101 995 181–101 995 300, 120 alustEkson 16: 101 997 035–101 997 274, 240 alustEkson 17: 101 999 989–102 000 144, 156 alustEkson 18: 102 000 286–102 000 399, 114 alustEkson 19: 102 000 954–102 001 064, 111 alustEkson 20: 102 001 145–102 001 354, 210 alustEkson 21: 102 001 535–102 001 681, 147 alustEkson 22: 102 002 537–102 002 703, 167 alustEkson 23: 102 002 792–102 002 965, 174 alustEkson 24: 102 004 518–102 004 683, 166 alustEkson 25: 102 004 762–102 004 950, 189 alustEkson 26: 102 005 042–102 005 236, 195 alustEkson 27: 102 005 888–102 006 170, 283 alustEkson 28: 102 007 008–102 007 108, 101 alustEkson 29: 102 008 178–102 008 337, 160 alustEkson 30: 102 009 843–102 010 086, 244 alustEkson 31: 102 010 276–102 010 459, 184 alustEkson 32: 102 010 740–102 010 952, 213 alustEkson 33: 102 011 875–102 012 113, 239 alustEkson 34: 102 012 314–102 012 470, 157 alustEkson 35: 102 015 105–102 015 332, 228 alustEkson 36: 102 015 856–102 016 086, 231 alustEkson 37: 102 016 349–102 016 489, 141 alustEkson 38: 102 016 766–102 016 999, 234 alustEkson 39: 102 017 088–102 017 294, 207 alustEkson 40: 102 017 383–102 017 504, 122 alustEkson 41: 102 018 451–102 018 616, 166 alustEkson 42: 102 019 893–102 020 056, 164 alustEkson 43: 102 022 751–102 022 880, 130 alustEkson 44: 102 026 574–102 026 707, 134 alustEkson 45: 102 027 174–102 027 288, 115 alustEkson 46: 102 027 383–102 027 544, 162 alustEkson 47: 102 027 619–102 027 833, 215 alustEkson 48: 102 027 937–102 028 141, 205 alustEkson 49: 102 029 539–102 029 712, 174 alustEkson 50: 102 029 819–102 029 938, 120 alustEkson 51: 102 030 162–102 030 282, 121 alustEkson 52: 102 032 272–102 032 467, 196 alustEkson 53: 102 033 065–102 033 182, 118 alustEkson 54: 102 033 269–102 033 484, 216 alustEkson 55: 102 033 976–102 034 188, 213 alustEkson 56: 102 034 325–102 034 452, 128 alustEkson 57: 102 036 489–102 036 642, 154 alustEkson 58: 102 038 460–102 038 606, 147 alustEkson 59: 102 038 698–102 038 848, 151 alustEkson 60: 102 039 001–102 039 254, 254 alustEkson 61: 102 039 412–102 039 546, 135 alustEkson 62: 102 039 638–102 039 732, 95 alustEkson 63: 102 040 236–102 040 410, 175 alustEkson 64: 102 040 598–102 040 673, 76 alustEkson 65: 102 041 574–102 041 734, 161 alustEkson 66: 102 042 013–102 042 124, 112 alustEkson 67: 102 042 228–102 042 288, 61 alustEkson 68: 102 042 384–102 042 507, 124 alustEkson 69: 102 042 635–102 042 748, 114 alustEkson 70: 102 043 875–102 044 045, 171 alustEkson 71: 102 044 274–102 044 491, 218 alustEkson 72: 102 044 595–102 044 698, 104 alustEkson 73: 102 047 817–102 048 028, 212 alustEkson 74: 102 048 516–102 048 669, 154 alustEkson 75: 102 049 440–102 049 582, 143 alustEkson 76: 102 049 714–102 049 882, 169 alustEkson 77: 102 050 071–102 050 198, 128 alustEkson 78: 102 050 435–102 056 443, 6009 alust151015202530354045505560657075785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 19,9 kb kogupikkusega 91,9 kb; neist 13 941 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DYNC1H1

119

kohad geenis DYNC1H1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYNC1H1 91,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (19,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC1H1 geen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. DYNC1H1 geen: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dync1h1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test