Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EXOSC8

exosome component 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 37.000.786–37.009.614 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 8,8 kb
Protein
276 aminosyrer
Også kendt som
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select-transkript
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Bredere grupperinger

Sådan er EXOSC8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 13, med en klamme ved EXOSC8. EXOSC8 og 6 gener i nærheden på kromosom 13, fra 36.505.200 til 37.505.199.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, fremadrettet-strengSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, fremadrettet-strengRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, omvendt-strengSMAD9ALG5: 36.949.564–37.000.763, omvendt-strengALG5EXOSC8: 37.000.786–37.009.614, fremadrettet-strengEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, omvendt-strengSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, omvendt-strengCSNK1A1LDiagram af EXOSC8: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 13Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 37.000.786–37.000.822, 37 baserExon 2: 37.002.273–37.002.309, 37 baserExon 3: 37.002.488–37.002.551, 64 baserExon 4: 37.002.934–37.003.007, 74 baserExon 5: 37.004.516–37.004.561, 46 baserExon 6: 37.005.920–37.006.025, 106 baserExon 7: 37.006.115–37.006.160, 46 baserExon 8: 37.006.975–37.007.071, 97 baserExon 9: 37.008.057–37.008.177, 121 baserExon 10: 37.008.729–37.008.835, 107 baserExon 11: 37.009.184–37.009.614, 431 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 8,8 kb; 831 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EXOSC8

3

positioner i EXOSC8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,8 kb af EXOSC8, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC8-genet: exosome component 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8-genet: exosome component 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exosc8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test