Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COASY

Coenzyme A synthase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42.562.148–42.566.277 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 4,1 kb
Protein
564 aminosyrer
Også kendt som
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select-transkript
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Neurodegeneration med hjernejernophobning (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjernejernophobning

      En gruppe sygdomme, herunder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) og aceruloplasminæmi (CP), overvejende med recessiv arvegang.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Symptomatisk behandling af dystoni og parkinsonisme, jernchelatering ved aceruloplasminæmi og bærertestning af slægtninge ved recessive former.

Sådan er COASY opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 17, med en klamme ved COASY. COASY og 44 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.064.213 til 43.064.212.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omvendt-strengDHX58: 42.101.404–42.112.735, omvendt-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omvendt-streng: 42.119.674–42.154.916, omvendt-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, fremadrettet-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omvendt-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omvendt-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omvendt-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omvendt-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omvendt-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, fremadrettet-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, omvendt-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengHSD17B1COASY: 42.562.148–42.566.277, fremadrettet-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omvendt-strengBRCA1Diagram af COASY: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.562.148–42.563.322, 1.175 baserExon 2: 42.563.961–42.564.175, 215 baserExon 3: 42.564.446–42.564.577, 132 baserExon 4: 42.564.709–42.564.898, 190 baserExon 5: 42.564.983–42.565.047, 65 baserExon 6: 42.565.227–42.565.311, 85 baserExon 7: 42.565.471–42.565.568, 98 baserExon 8: 42.565.659–42.565.805, 147 baserExon 9: 42.565.906–42.566.277, 372 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 4,1 kb; 1.695 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest COASY

32

positioner i COASY, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,1 kb af COASY, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). COASY-genet: Coenzyme A synthase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY-genet: Coenzyme A synthase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coasy

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test