Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 84,2 kb
Protein
396 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000216639.8NM_003384.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Charcot-Marie-Tooth-sygdom

    • Distal hereditær motorisk neuropati

      Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Bredere grupperinger

Sådan er VRK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved VRK1. VRK1 og 4 gener i nærheden på kromosom 14, fra 96.339.496 til 97.339.495.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96.279.195–96.363.422, omvendt-strengATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, fremadrettet-strengGSKIPAK7: 96.392.097–96.490.031, fremadrettet-strengAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, fremadrettet-strengPAPOLAVRK1: 96.797.382–96.881.609, fremadrettet-strengVRK1Diagram af VRK1: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 96.797.382–96.797.447, 66 baserExon 2: 96.833.467–96.833.631, 165 baserExon 3: 96.837.762–96.837.817, 56 baserExon 4: 96.846.095–96.846.164, 70 baserExon 5: 96.847.257–96.847.344, 88 baserExon 6: 96.852.831–96.852.939, 109 baserExon 7: 96.853.074–96.853.166, 93 baserExon 8: 96.855.224–96.855.356, 133 baserExon 9: 96.856.130–96.856.250, 121 baserExon 10: 96.856.528–96.856.586, 59 baserExon 11: 96.860.557–96.860.735, 179 baserExon 12: 96.876.030–96.876.120, 91 baserExon 13: 96.881.177–96.881.609, 433 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 84,2 kb; 1.191 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VRK1

107

positioner i VRK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,2 kb af VRK1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VRK1-genet: VRK serine/threonine kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. VRK1-genet: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vrk1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test