Gen
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000146282(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57038(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q15
- Koordinater
- Kromosom 6: 87.513.938–87.589.987 (GRCh38)
- Exoner
- 20 exoner fordelt over 76,1 kb
- Protein
- 578 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Tidligere symboler
- RARSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RARS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RARS2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RARS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 76,1 kb; 1.737 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RARS2
162
positioner i RARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 76,1 kb af RARS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til RARS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RARS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RARS2-genet: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rars2
Dante Labs. RARS2-genet: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rars2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger