Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p15.2
Koordinater
Kromosom 4: 25.120.014–25.160.449 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 40,4 kb
Protein
501 aminosyrer
Også kendt som
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
MANE Select-transkript
ENST00000382103.7NM_016955.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er SEPSECS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved SEPSECS. SEPSECS og 6 gener i nærheden på kromosom 4, fra 24.640.232 til 25.640.231.Kromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24.789.912–24.801.561, fremadrettet-strengSOD3CCDC149: 24.803.514–24.980.204, omvendt-strengCCDC149LGI2: 24.996.188–25.030.970, omvendt-strengLGI2SEPSECS: 25.120.014–25.160.449, omvendt-strengSEPSECSPI4K2B: 25.160.663–25.280.542, fremadrettet-strengPI4K2BZCCHC4: 25.312.768–25.372.306, fremadrettet-strengZCCHC4ANAPC4: 25.377.210–25.420.310, fremadrettet-strengANAPC4Diagram af SEPSECS: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 11: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 25.120.014–25.124.225, 4.212 baserExon 10: 25.125.694–25.125.784, 91 baserExon 9: 25.127.264–25.127.357, 94 baserExon 8: 25.144.774–25.144.865, 92 baserExon 7: 25.145.004–25.145.133, 130 baserExon 6: 25.151.960–25.152.062, 103 baserExon 5: 25.154.998–25.155.151, 154 baserExon 4: 25.156.037–25.156.195, 159 baserExon 3: 25.156.856–25.156.974, 119 baserExon 2: 25.158.953–25.159.107, 155 baserExon 1: 25.160.256–25.160.449, 194 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 40,4 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SEPSECS

70

positioner i SEPSECS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,4 kb af SEPSECS, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SEPSECS-genet: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. SEPSECS-genet: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sepsecs

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test