Gen
SLC25A46
solute carrier family 25 member 46
- HGNC 25198↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164209↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 91137↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q22.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 110.739.007–110.765.157 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 26,2 kb
- Protein
- 418 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000355943.8NM_138773.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC25A46 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SLC25A46 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SLC25A46 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 26,2 kb; 1.257 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC25A46
21
positioner i SLC25A46, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 26,2 kb af SLC25A46, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC25A46
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC25A46 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Hypoplasia of the pons
- Peripheral axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Global developmental delay
Vis 21 træk mere
- Motor delay
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Jerking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG with burst suppression
- Epilepsy
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intention tremor
- Lack of coordination of movement
- Thin corpus callosum
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
- Tremor
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC25A46-genet: solute carrier family 25 member 46. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc25a46
Dante Labs. SLC25A46-genet: solute carrier family 25 member 46 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc25a46
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger