Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 508.668–714.839 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 206,2 kb
Protein
832 aminosyrer
Også kendt som
FLJ10979, HCCS1
MANE Select-transkript
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser VPS53 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er VPS53 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved VPS53. VPS53 og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 111.754 til 1.111.753.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137.569–139.067, fremadrettet-strengSCGB1C2DOC2B: 142.789–181.691, omvendt-strengDOC2BRPH3AL: 210.130–386.376, omvendt-strengRPH3ALLIAT1: 410.302–431.062, fremadrettet-strengLIAT1RFLNB: 439.978–445.939, omvendt-strengRFLNBVPS53: 508.668–714.839, omvendt-strengVPS53TLCD3A: 732.412–743.009, fremadrettet-strengTLCD3AGEMIN4: 742.840–753.999, omvendt-strengGEMIN4GLOD4: 757.097–782.341, omvendt-strengGLOD4MRM3: 782.342–792.510, fremadrettet-strengMRM3NXN: 799.310–979.816, omvendt-strengNXNTIMM22: 997.090–1.003.671, fremadrettet-strengTIMM22ABR: 1.003.519–1.229.738, omvendt-strengABRDiagram af VPS53: 22 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 508.668–519.298, 10.631 baserExon 21: 519.826–519.930, 105 baserExon 20: 521.601–521.738, 138 baserExon 19: 532.842–532.911, 70 baserExon 18: 537.028–537.176, 149 baserExon 17: 551.872–551.950, 79 baserExon 16: 553.380–553.462, 83 baserExon 15: 560.426–560.573, 148 baserExon 14: 562.503–562.745, 243 baserExon 13: 586.270–586.364, 95 baserExon 12: 601.795–601.896, 102 baserExon 11: 623.533–623.674, 142 baserExon 10: 627.174–627.316, 143 baserExon 9: 628.088–628.231, 144 baserExon 8: 631.550–631.628, 79 baserExon 7: 653.291–653.410, 120 baserExon 6: 655.838–655.953, 116 baserExon 5: 661.809–661.895, 87 baserExon 4: 697.418–697.484, 67 baserExon 3: 699.331–699.380, 50 baserExon 2: 710.533–710.613, 81 baserExon 1: 714.623–714.839, 217 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 13,1 kb af genets 206,2 kb; 2.499 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest VPS53

38

positioner i VPS53, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 206,2 kb af VPS53, inklusive introner, og ikke kun de 13,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS53-genet: VPS53 subunit of GARP complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53-genet: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps53

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test