Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 22,5 kb
Protein
171 aminosyrer
Tidligere symboler
C1orf19
MANE Select-transkript
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er TSEN15 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TSEN15. TSEN15 og 7 gener i nærheden på kromosom 1, fra 183.562.971 til 184.562.970.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, fremadrettet-strengSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, omvendt-strengNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, omvendt-strengARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, fremadrettet-strengRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, omvendt-strengAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, omvendt-strengCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, fremadrettet-strengTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, fremadrettet-strengC1orf21Diagram af TSEN15: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 184.051.730–184.051.890, 161 baserExon 2: 184.054.354–184.054.435, 82 baserExon 3: 184.054.728–184.054.863, 136 baserExon 4: 184.072.157–184.072.298, 142 baserExon 5: 184.072.827–184.074.212, 1.386 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 22,5 kb; 516 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSEN15

1

position i TSEN15, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 22,5 kb af TSEN15, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSEN15-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsen15

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test