Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRDM13

PR/SET domain 13

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.2
Koordinater
Kromosom 6: 99.606.833–99.615.562 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 8,7 kb
Protein
707 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PFM10
MANE Select-transkript
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige makulædystrofier

    • North Carolina makulædystrofiAutosomal dominant

      En dominant makulædystrofi, der stort set ikke udvikler sig, og som er til stede fra tidlig barndom, forbundet med ændringer nær genet PRDM13.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PRDM13 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved PRDM13. PRDM13 og 6 gener i nærheden på kromosom 6, fra 99.111.198 til 100.111.197.Kromosom 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, omvendt-strengFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, omvendt-strengCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, omvendt-strengPNISRUSP45: 99.432.325–99.521.728, omvendt-strengUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, omvendt-strengCCNCPRDM13: 99.606.833–99.615.562, fremadrettet-strengPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, omvendt-strengMCHR2Diagram af PRDM13: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 99.606.833–99.607.178, 346 baserExon 2: 99.608.741–99.608.872, 132 baserExon 3: 99.609.187–99.609.307, 121 baserExon 4: 99.613.033–99.615.562, 2.530 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 8,7 kb; 2.124 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRDM13

2

positioner i PRDM13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 8,7 kb af PRDM13, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRDM13-genet: PR/SET domain 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13-genet: PR/SET domain 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prdm13

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test