Gen
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172409(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10978(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q12.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 57.657.762–57.661.865 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 4,1 kb
- Protein
- 425 aminosyrer
- Også kendt som
- HEAB, hClp1
- MANE Select-transkript
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CLP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CLP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CLP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 4,1 kb; 1.278 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CLP1
5
positioner i CLP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 4,1 kb af CLP1, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CLP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Vis 13 træk mere
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CLP1-genet: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clp1
Dante Labs. CLP1-genet: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger