Gen
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000107371(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51010(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p13.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 5,4 kb
- Protein
- 275 aminosyrer
- Også kendt som
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- MANE Select-transkript
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EXOSC3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Bredere grupperinger
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er EXOSC3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 5,4 kb; 828 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EXOSC3
41
positioner i EXOSC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,4 kb af EXOSC3, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Træk knyttet til EXOSC3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXOSC3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EXOSC3-genet: exosome component 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exosc3
Dante Labs. EXOSC3-genet: exosome component 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exosc3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger