Gen
PCLO
piccolo presynaptic cytomatrix protein
- HGNC 13406↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000186472↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27445↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q21.11
- Koordinater
- Kromosom 7: 82.754.012–83.162.884 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 408,9 kb
- Protein
- 5.142 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
- MANE Select-transkript
- ENST00000333891.14NM_033026.6
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PCLO og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PCLO endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PCLO opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 20,3 kb af genets 408,9 kb; 15.429 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PCLO
3
positioner i PCLO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 408,9 kb af PCLO, inklusive introner, og ikke kun de 20,3 kb eksoner.
Træk knyttet til PCLO
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCLO kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PCLO-genet: piccolo presynaptic cytomatrix protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pclo
Dante Labs. PCLO-genet: piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pclo
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger