Gen
AMPD2
adenosine monophosphate deaminase 2
- HGNC 469(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116337(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 271(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p13.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 109.619.837–109.632.051 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 12,2 kb
- Protein
- 825 aminosyrer
- Også kendt som
- SPG63
- MANE Select-transkript
- ENST00000528667.7NM_001368809.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AMPD2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AMPD2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AMPD2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,1 kb af genets 12,2 kb; 2.478 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AMPD2
36
positioner i AMPD2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 12,2 kb af AMPD2, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.
Træk knyttet til AMPD2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AMPD2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
Vis 14 træk mere
- Intellectual disability
- Irritability
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed motor skills
- Dystonia
- Epilepsy
- Impaired vibration sensation at ankles
- Ventriculomegaly
- Periventricular leukomalacia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Peripheral axonal neuropathy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AMPD2-genet: adenosine monophosphate deaminase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ampd2
Dante Labs. AMPD2-genet: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ampd2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger