Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 49,2 kb
Protein
465 aminosyrer
Også kendt som
SEN2, SEN2L, MGC2776
MANE Select-transkript
ENST00000284995.11NM_025265.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Sådan er TSEN2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved TSEN2. TSEN2 og 11 gener i nærheden på kromosom 3, fra 12.009.069 til 13.009.068.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, fremadrettet-strengSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, omvendt-strengTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, fremadrettet-strengPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, fremadrettet-strengTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, omvendt-strengMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, fremadrettet-strengMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, omvendt-strengRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, omvendt-strengTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, fremadrettet-strengCAND2: 12.825.768–12.871.919, fremadrettet-strengRPL32: 12.834.467–12.841.587, omvendt-strengRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, omvendt-strengIQSEC1Diagram af TSEN2: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 12.484.480–12.484.880, 401 baserExon 2: 12.489.784–12.489.989, 206 baserExon 3: 12.492.136–12.492.217, 82 baserExon 4: 12.496.518–12.496.554, 37 baserExon 5: 12.503.262–12.503.784, 523 baserExon 6: 12.505.154–12.505.231, 78 baserExon 7: 12.516.611–12.516.661, 51 baserExon 8: 12.519.059–12.519.197, 139 baserExon 9: 12.528.888–12.528.924, 37 baserExon 10: 12.529.762–12.529.873, 112 baserExon 11: 12.531.570–12.531.659, 90 baserExon 12: 12.532.662–12.533.658, 997 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 49,2 kb; 1.398 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TSEN2

18

positioner i TSEN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,2 kb af TSEN2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TSEN2-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. TSEN2-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsen2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test