Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

EXOSC9

exosome component 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q27
Koordinater
Kromosom 4: 121.801.323–121.817.021 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 15,7 kb
Protein
439 aminosyrer
Også kendt som
PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
Tidligere symboler
PMSCL1
MANE Select-transkript
ENST00000243498.10NM_005033.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EXOSC9 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EXOSC9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved EXOSC9. EXOSC9 og 7 gener i nærheden på kromosom 4, fra 121.309.172 til 122.309.171.Kromosom 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2121,4 Mb121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 MbQRFPR: 121.327.318–121.381.065, omvendt-strengQRFPRANXA5: 121.644.102–121.697.330, omvendt-strengANXA5SMIM43: 121.758.533–121.766.260, omvendt-strengSMIM43EXOSC9: 121.801.323–121.817.021, fremadrettet-strengEXOSC9CCNA2: 121.815.710–121.823.936, omvendt-strengCCNA2BBS7: 121.824.329–121.870.502, omvendt-strengBBS7TRPC3: 121.874.481–121.952.082, omvendt-strengTRPC3BLTP1: 122.152.327–122.364.167, fremadrettet-strengBLTP1Diagram af EXOSC9: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 121.801.323–121.801.490, 168 baserExon 2: 121.801.827–121.801.921, 95 baserExon 3: 121.802.674–121.802.793, 120 baserExon 4: 121.802.915–121.803.017, 103 baserExon 5: 121.804.622–121.804.759, 138 baserExon 6: 121.807.540–121.807.622, 83 baserExon 7: 121.809.967–121.810.099, 133 baserExon 8: 121.811.583–121.811.671, 89 baserExon 9: 121.813.234–121.813.380, 147 baserExon 10: 121.813.866–121.814.047, 182 baserExon 11: 121.816.369–121.816.447, 79 baserExon 12: 121.816.772–121.817.021, 250 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 15,7 kb; 1.320 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af EXOSC9

8

positioner i EXOSC9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,7 kb af EXOSC9, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Træk knyttet til EXOSC9

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EXOSC9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EXOSC9-genet: exosome component 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/exosc9

Vancouver

Dante Labs. EXOSC9-genet: exosome component 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/exosc9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test