Gen
TSEN54
tRNA splicing endonuclease subunit 54
- HGNC 27561(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000182173(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 283989(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75.516.528–75.524.735 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 8,2 kb
- Protein
- 526 aminosyrer
- Også kendt som
- SEN54, SEN54L
- MANE Select-transkript
- ENST00000333213.11NM_207346.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TSEN54 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Spinal muskelatrofi
En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling
Sådan er TSEN54 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 8,2 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TSEN54
26
positioner i TSEN54, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,2 kb af TSEN54, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til TSEN54
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TSEN54 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Gliosis
- Hypoplasia of the pons
- Jerking
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Chorea
Vis 26 træk mere
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Infantile spasms
- Motor delay
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Extrapyramidal dyskinesia
- Infantile encephalopathy
- Restlessness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TSEN54-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tsen54
Dante Labs. TSEN54-genet: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tsen54
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger