Gen
TBC1D23
TBC1 domain family member 23
- HGNC 25622↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000036054↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55773↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q12.1-q12.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 100.260.992–100.325.238 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 64,2 kb
- Protein
- 699 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ11046
- MANE Select-transkript
- ENST00000394144.9NM_001199198.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBC1D23 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBC1D23 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBC1D23 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 64,2 kb; 2.100 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBC1D23
10
positioner i TBC1D23, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 64,2 kb af TBC1D23, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til TBC1D23
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBC1D23 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBC1D23-genet: TBC1 domain family member 23. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d23
Dante Labs. TBC1D23-genet: TBC1 domain family member 23 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d23
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger