Gen
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000168280↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3800↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q23.1-q23.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 148 875 227–149 026 759 (GRCh38)
- Eksony
- 26 eksonów na odcinku 151,5 kb
- Białko
- 957 aminokwasów
- Znany również jako
- NKHC2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KIF5C oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KIF5C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KIF5C
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7 kb z 151,5 kb genu; 2874 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KIF5C
10
pozycje w KIF5C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 151,5 kb genu KIF5C, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KIF5C
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIF5C. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KIF5C: kinesin family member 5C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kif5c
Dante Labs. Gen KIF5C: kinesin family member 5C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kif5c
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni