Gen
ADGRG1
adhesion G protein-coupled receptor G1
- HGNC 4512↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000205336↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9289↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q21
- Współrzędne
- Chromosom 16: 57 628 630–57 665 567 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 36,9 kb
- Białko
- 687 aminokwasów
- Znany również jako
- TM7LN4, TM7XN1
- Poprzednie symbole
- GPR56
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000562631.7NM_201525.4
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adgrg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ADGRG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ADGRG1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ADGRG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,3 kb z 36,9 kb genu; 2064 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ADGRG1
64
pozycje w genie ADGRG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 36,9 kb genu ADGRG1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ADGRG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ADGRG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Frontal polymicrogyria
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
Pokaż jeszcze 35 cech
- Perisylvian polymicrogyria
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral perisylvian polymicrogyria
- Cerebellar dysplasia
- Cerebral dysmyelination
- Cortical dysplasia
- Motor delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of balance
- Abnormality of the cerebellum
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- EEG with central focal spikes
- EEG with parietal focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Perisylvian predominant thick cortex pachygyria
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Difficulty articulating speech
- EEG with frontal focal spikes
- Focal sensory seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Infantile spasms
- Oromotor apraxia
- Partial paralysis of legs
- Small brainstem
- Sudden loss of muscle tone
- Typical absence seizure
- Babinski sign
- Small cerebellum
- Wide based walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormality of masticatory muscle
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Drooling
- Facial diplegia
- Increased head circumference
- Little lower jaw
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adgrg1
Dante Labs. Gen ADGRG1: adhesion G protein-coupled receptor G1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adgrg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni