Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TUBB2A

tubulin beta 2A class IIa

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p25.2
Współrzędne
Chromosom 6: 3 153 666–3 157 544 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
445 aminokwasów
Znany również jako
dJ40E16.7
Poprzednie symbole
TUBB, TUBB2
Transkrypt MANE Select
ENST00000333628.4NM_001069.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TUBB2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TUBB2A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TUBB2A. TUBB2A i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 2 655 605 do 3 655 604.Chromosom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, nić ujemnejMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, nić dodatniejWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, nić ujemnejSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, nić ujemnejSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, nić ujemnejSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, nić dodatniejNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, nić dodatniejRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, nić dodatniejBPHLTUBB2A: 3 153 666–3 157 544, nić ujemnejTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, nić ujemnejTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, nić dodatniejPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, nić ujemnejSLC22A23Schemat TUBB2A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 153 666–3 154 923, 1258 zasadEkson 3: 3 155 625–3 155 735, 111 zasadEkson 2: 3 156 044–3 156 152, 109 zasadEkson 1: 3 157 407–3 157 544, 138 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 3,9 kb genu; 1338 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBB2A

19

pozycje w TUBB2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

18 z nich (95%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (16 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu TUBB2A, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB2A: tubulin beta 2A class IIa. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tubb2a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB2A: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tubb2a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test