Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.31
Współrzędne
Chromosom 14: 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Eksony
78 eksonów na odcinku 91,9 kb
Białko
4646 aminokwasów
Znany również jako
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Poprzednie symbole
DNECL, DNCL, DNCH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu DYNC1H1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie DYNC1H1. DYNC1H1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 101 510 508 do 102 510 507.Chromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, nić dodatniejDIO3PPP2R5C: 101 761 639–101 928 953, nić dodatniejPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 573–102 056 443, nić dodatniejDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, nić ujemnejHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, nić dodatniejWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, nić ujemnejMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, nić dodatniejZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, nić ujemnejCINPTECPR2: 102 362 933–102 502 477, nić dodatniejTECPR2ANKRD9: 102 501 767–102 509 824, nić ujemnejANKRD9Schemat DYNC1H1: 78 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 37: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 60: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 69: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 77: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 101 964 573–101 964 947, 375 zasadEkson 2: 101 975 712–101 975 799, 88 zasadEkson 3: 101 979 319–101 979 492, 174 zasadEkson 4: 101 979 719–101 979 974, 256 zasadEkson 5: 101 980 364–101 980 550, 187 zasadEkson 6: 101 983 019–101 983 290, 272 zasadEkson 7: 101 983 382–101 983 609, 228 zasadEkson 8: 101 985 687–101 986 763, 1077 zasadEkson 9: 101 987 453–101 987 632, 180 zasadEkson 10: 101 988 703–101 988 852, 150 zasadEkson 11: 101 991 527–101 991 673, 147 zasadEkson 12: 101 994 184–101 994 324, 141 zasadEkson 13: 101 994 673–101 994 849, 177 zasadEkson 14: 101 994 986–101 995 096, 111 zasadEkson 15: 101 995 181–101 995 300, 120 zasadEkson 16: 101 997 035–101 997 274, 240 zasadEkson 17: 101 999 989–102 000 144, 156 zasadEkson 18: 102 000 286–102 000 399, 114 zasadEkson 19: 102 000 954–102 001 064, 111 zasadEkson 20: 102 001 145–102 001 354, 210 zasadEkson 21: 102 001 535–102 001 681, 147 zasadEkson 22: 102 002 537–102 002 703, 167 zasadEkson 23: 102 002 792–102 002 965, 174 zasadEkson 24: 102 004 518–102 004 683, 166 zasadEkson 25: 102 004 762–102 004 950, 189 zasadEkson 26: 102 005 042–102 005 236, 195 zasadEkson 27: 102 005 888–102 006 170, 283 zasadEkson 28: 102 007 008–102 007 108, 101 zasadEkson 29: 102 008 178–102 008 337, 160 zasadEkson 30: 102 009 843–102 010 086, 244 zasadEkson 31: 102 010 276–102 010 459, 184 zasadEkson 32: 102 010 740–102 010 952, 213 zasadEkson 33: 102 011 875–102 012 113, 239 zasadEkson 34: 102 012 314–102 012 470, 157 zasadEkson 35: 102 015 105–102 015 332, 228 zasadEkson 36: 102 015 856–102 016 086, 231 zasadEkson 37: 102 016 349–102 016 489, 141 zasadEkson 38: 102 016 766–102 016 999, 234 zasadEkson 39: 102 017 088–102 017 294, 207 zasadEkson 40: 102 017 383–102 017 504, 122 zasadEkson 41: 102 018 451–102 018 616, 166 zasadEkson 42: 102 019 893–102 020 056, 164 zasadEkson 43: 102 022 751–102 022 880, 130 zasadEkson 44: 102 026 574–102 026 707, 134 zasadEkson 45: 102 027 174–102 027 288, 115 zasadEkson 46: 102 027 383–102 027 544, 162 zasadEkson 47: 102 027 619–102 027 833, 215 zasadEkson 48: 102 027 937–102 028 141, 205 zasadEkson 49: 102 029 539–102 029 712, 174 zasadEkson 50: 102 029 819–102 029 938, 120 zasadEkson 51: 102 030 162–102 030 282, 121 zasadEkson 52: 102 032 272–102 032 467, 196 zasadEkson 53: 102 033 065–102 033 182, 118 zasadEkson 54: 102 033 269–102 033 484, 216 zasadEkson 55: 102 033 976–102 034 188, 213 zasadEkson 56: 102 034 325–102 034 452, 128 zasadEkson 57: 102 036 489–102 036 642, 154 zasadEkson 58: 102 038 460–102 038 606, 147 zasadEkson 59: 102 038 698–102 038 848, 151 zasadEkson 60: 102 039 001–102 039 254, 254 zasadEkson 61: 102 039 412–102 039 546, 135 zasadEkson 62: 102 039 638–102 039 732, 95 zasadEkson 63: 102 040 236–102 040 410, 175 zasadEkson 64: 102 040 598–102 040 673, 76 zasadEkson 65: 102 041 574–102 041 734, 161 zasadEkson 66: 102 042 013–102 042 124, 112 zasadEkson 67: 102 042 228–102 042 288, 61 zasadEkson 68: 102 042 384–102 042 507, 124 zasadEkson 69: 102 042 635–102 042 748, 114 zasadEkson 70: 102 043 875–102 044 045, 171 zasadEkson 71: 102 044 274–102 044 491, 218 zasadEkson 72: 102 044 595–102 044 698, 104 zasadEkson 73: 102 047 817–102 048 028, 212 zasadEkson 74: 102 048 516–102 048 669, 154 zasadEkson 75: 102 049 440–102 049 582, 143 zasadEkson 76: 102 049 714–102 049 882, 169 zasadEkson 77: 102 050 071–102 050 198, 128 zasadEkson 78: 102 050 435–102 056 443, 6009 zasad151015202530354045505560657075785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 19,9 kb z 91,9 kb genu; 13 941 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DYNC1H1

119

pozycje w DYNC1H1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,9 kb genu DYNC1H1, łącznie z intronami, a nie tylko 19,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gen DYNC1H1: dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dync1h1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test