Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CAMSAP1

calmodulin regulated spectrin associated protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 135 808 487–135 907 546 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 99,1 kb
Białko
1602 aminokwasów
Znany również jako
FLJ31228, DKFZp434F195
Transkrypt MANE Select
ENST00000389532.9NM_015447.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CAMSAP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CAMSAP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie CAMSAP1. CAMSAP1 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 135 358 017 do 136 358 016.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,4 Mb135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 MbPPP1R26: 135 479 073–135 488 897, nić dodatniejPPP1R26PIERCE1: 135 494 521–135 501 756, nić ujemnejPIERCE1MRPS2: 135 499 970–135 504 676, nić dodatniejMRPS2LCN1: 135 521 438–135 526 540, nić dodatniejLCN1OBP2A: 135 545 504–135 549 969, nić dodatniejOBP2APAEP: 135 561 750–135 566 955, nić dodatniejPAEP: 135 604 345–135 619 893, nić dodatniejGLT6D1: 135 623 648–135 641 216, nić ujemnejGLT6D1LCN9: 135 663 309–135 666 961, nić dodatniejLCN9SOHLH1: 135 693 407–135 704 498, nić ujemnejSOHLH1KCNT1: 135 702 173–135 795 508, nić dodatniejKCNT1CAMSAP1: 135 808 487–135 907 546, nić ujemnejCAMSAP1UBAC1: 135 924 661–135 961 400, nić ujemnejUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, nić ujemnejNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, nić ujemnejTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, nić ujemnejLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, nić ujemnejQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, nić ujemnejCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, nić dodatniejGPSM1Schemat CAMSAP1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 135 808 487–135 811 611, 3125 zasadEkson 16: 135 815 097–135 815 215, 119 zasadEkson 15: 135 815 890–135 816 005, 116 zasadEkson 14: 135 817 977–135 818 079, 103 zasadEkson 13: 135 818 408–135 818 616, 209 zasadEkson 12: 135 819 010–135 819 146, 137 zasadEkson 11: 135 820 839–135 823 260, 2422 zasadEkson 10: 135 823 950–135 824 034, 85 zasadEkson 9: 135 824 789–135 824 880, 92 zasadEkson 8: 135 827 407–135 827 584, 178 zasadEkson 7: 135 850 137–135 850 233, 97 zasadEkson 6: 135 850 322–135 850 461, 140 zasadEkson 5: 135 862 467–135 862 608, 142 zasadEkson 4: 135 866 456–135 866 536, 81 zasadEkson 3: 135 881 633–135 881 794, 162 zasadEkson 2: 135 882 816–135 883 078, 263 zasadEkson 1: 135 907 000–135 907 546, 547 zasad171510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8 kb z 99,1 kb genu; 4809 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CAMSAP1

2

pozycje w CAMSAP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 99,1 kb genu CAMSAP1, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CAMSAP1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CAMSAP1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAMSAP1: calmodulin regulated spectrin associated protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/camsap1

Vancouver

Dante Labs. Gen CAMSAP1: calmodulin regulated spectrin associated protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/camsap1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test