Gen
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000063169↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 29998↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.33
- Współrzędne
- Chromosom 19: 47 609 134–47 703 277 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 94,1 kb
- Białko
- 1560 aminokwasów
- Znany również jako
- SMARCK1
- Poprzednie symbole
- GLTSCR1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bicra.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj BICRA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BICRA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BICRA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 94,1 kb genu; 4683 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie BICRA
26
pozycje w genie BICRA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 94,1 kb genu BICRA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BICRA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BICRA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Pokaż jeszcze 26 cech
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bicra
Dante Labs. Gen BICRA: BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bicra
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni