Gen
ARID1A
AT-rich interaction domain 1A
- HGNC 11110↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000117713↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 8289↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 26.696.015–26.782.104 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 86,1 kb
- Eiwit
- 2.285 aminozuren
- Ook bekend als
- B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
- Eerdere symbolen
- C1orf4, SMARCF1
- MANE Select-transcript
- ENST00000324856.13NM_006015.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ARID1A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van ARID1A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,6 kb van de 86,1 kb van het gen; 6.858 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARID1A leest
70
posities in ARID1A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 86,1 kb van ARID1A, inclusief introns, en niet alleen de 8,6 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deelt 1 aandoening
- ADKadenosine kinaseDeelt 1 aandoening
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeelt 1 aandoening
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deelt 1 aandoening
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deelt 1 aandoening
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeelt 1 aandoening
- ANK3ankyrin 3Deelt 1 aandoening
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deelt 1 aandoening
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deelt 1 aandoening
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deelt 1 aandoening
- ARID1BAT-rich interaction domain 1BDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ARID1A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARID1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Delayed eruption of teeth
- Full lips
- Full lower lip
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Sparse scalp hair
Toon 19 kenmerken meer
- Wide mouth
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Abnormally large tongue
- Long philtrum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARID1A-gen: AT-rich interaction domain 1A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arid1a
Dante Labs. ARID1A-gen: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arid1a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken